El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, una ocasión para reconocer a las personas que viven con estas condiciones, sus familias y cuidadores, y para reafirmar el compromiso del Servicio de Salud con una atención más oportuna, humana e integral. Actualmente se han identificado entre 5.000 a 7.000 enfermedades raras, que afectan cerca de 400 millones de personas (Organización Europea para las Enfermedades Raras EURORDIS).

En Colombia, los diagnósticos más frecuentes son: esclerosis múltiple; la enfermedad de Von Willebrand; déficit congénito del factor VIII; síndrome de Guillain Barré; esclerosis sistémica cutánea limitada; displasia broncopulmonar; drepanocitosis; miastenia gravis; enfermedad de Crohn; y esclerosis sistémica cutánea difusa.

¿Qué son las enfermedades huérfanas?

Son enfermedades crónicas, complejas y de baja frecuencia que afectan a menos de 1 por cada 5.000 personas. En su mayoría son de origen genético, pueden ser progresivas y requieren seguimiento médico continuo, diagnóstico temprano y tratamientos especializados. Aunque cada una es poco frecuente, en conjunto representan a miles de personas que necesitan servicios de salud, acompañamiento y redes de apoyo.

¿Qué problemas experimentan las personas con enfermedades huérfanas?

• Dificultad en obtener un diagnóstico exacto.
  
• Opciones de tratamiento limitadas
• Poca o ninguna investigación disponible sobre su enfermedad.
• Dificultad para encontrar médicos o centros de tratamiento con experiencia en tratar una enfermedad específica.
• En algunos casos tratamientos más costosos que los de una enfermedad común.
• Dificultad para solicitar servicios médicos, sociales, asistenciales o financieros dado la poca familiaridad sobre las enfermedades.
• Sensación de aislamiento.
• Falta de información.

Un avance importante en Colombia

En los últimos años, Colombia ha dado pasos fundamentales para el reconocimiento y atención de las enfermedades huérfanas:

• Estas enfermedades fueron declaradas de interés en salud pública, lo que garantiza la protección de los derechos de los pacientes.
• Se cuenta con un registro nacional que permite identificar a las personas diagnosticadas y planear mejor los servicios de salud.
• Se ha fortalecido la participación de pacientes y asociaciones en la construcción de políticas públicas.

Estos avances han permitido mejorar el acceso al diagnóstico, la atención integral y la visibilización de estas enfermedades.

El reto: diagnóstico oportuno y atención continua

Uno de los principales desafíos sigue siendo reducir el tiempo entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico. Detectar a tiempo permite:

• Iniciar tratamientos de manera temprana.
• Disminuir complicaciones.
• Mejorar la calidad de vida

  Nuestro compromiso con la comunidad

Desde el Servicio de Salud de la Universidad del Valle trabajamos por:

• Brindar orientación a nuestros usuarios.
• Promover la detección oportuna.
• Acompañar de manera integral a las personas y sus familias.
• Humanizar la atención en salud

Porque cada persona cuenta y merece una atención digna, segura y con calidad.

Visibilizar es cuidar

Las enfermedades huérfanas son poco frecuentes, pero quienes viven con ellas hacen parte de nuestra comunidad. Informarnos, sensibilizarnos y acompañar es una forma de contribuir a una sociedad más incluyente y solidaria.

Fuente: Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia.